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每30秒出生一个缺陷儿!您是愿意“亡羊补牢”还是“未雨绸缪”

时间: 2019-09-12 17:49 信息来源: 点击次数:

在我国,平均每30秒

就有一名缺陷儿出生

为了后代的健康和自己的幸福

您是愿意选择“亡羊补牢”

还是“未雨绸缪”呢?

 

9月12日是我国预防出生缺陷日,出生缺陷是严重的公共卫生问题,严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡,或者造成患者的终生残疾。

我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷病例高达90万例。


目前,我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水。

为减少出生缺陷发生,普及优生健康知识,指导群众科学孕育健康新生命,我院产科联合儿科于本周二举行了义诊活动,就孕前优生、孕期保健、遗传代谢病诊治及产前诊断相关知识提供咨询,受到市民的欢迎。


 


造成出生缺陷的原因有哪些?


造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当,以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因,都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言,主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。



预防出生缺陷

我们能做什么?

这三道防线

备孕夫妇不可忽视

 

为减少出生缺陷发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷干预“三级预防”策略。




第一道防线是婚前医学检查和孕前保健


主要通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等,减少出生缺陷的发生。


孕前检查中,补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始,至少持续到怀孕之后3个月。


叶酸的补充可以明显降低宝宝出现神经管畸形的风险,也可以减少脐膨出、先天性心脏病等病的发病风险。


我国是全球神经管畸形高发国家,每年有8万至10万患儿出生,最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿,原因是母体叶酸缺乏。


中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。需要指出的是每个人的叶酸代谢能力是有差别的,在我院有叶酸代谢基因的检测技术,近几年为超过6000人(主要是育龄妇女)进行了检测,发现叶酸代谢高度风险的比例为14%,中度风险41%,低度风险6%,未发现风险39%。


叶酸代谢不光和神经管畸形有关,它和唐氏综合征、唇腭裂、先天性心脏病、母体妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、复发性流产都有一定相关性,所以孕前及早孕期的叶酸代谢检查,以及叶酸补充量和时间的调整对于生育一个健康宝宝有着非常重要的意义。



第二道防线是孕期筛查和产前诊断





通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生。


很多人认为夫妇双方和家族中没有遗传病患者出现过,他们的孩子就不会有遗传病,这种想法是非常错误的。


遗传病是指遗传物质异常导致的疾病,可以是遗传自父母的,比如地中海贫血,也可以是自身遗传物质发生突变导致的疾病,比如唐氏综合征。唐氏综合征的发生是和孕妇年龄密切相关的,我院产前诊断中心的数据显示,近三年发现的唐氏综合征患儿中高龄孕妇的比例越来越大,尤其是40岁以上的孕妇。


整个孕期有哪些重要的检查呢?

早孕期建议叶酸代谢基因及甲状腺功能的检测,12周左右行NT检测及早期唐氏筛查,孕16-20周中期唐氏筛查,20-24周行四维彩超和胎儿先天性心脏病筛查以及孕28-32周行晚孕超声检查。孕24-28周行妊娠期糖尿病筛查。


对于唐氏综合征的筛查还有一项新技术值得一提,就是无创性DNA检测,主要针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征进行筛查,筛查的准确性达到99%以上。


但是,这是一项筛查技术而非诊断技术,对于结果是高风险的,必须行羊水穿刺或脐血穿刺确诊是否有染色体异常,对于低风险结果,还要结合超声筛查等结果综合考虑是否主要行羊水穿刺或脐血穿刺,不能一味强调其准确性,而忽视了其他检查提示的异常。


最近,我院开展了NIPT-PLUS的检查,可以筛查17种染色体非整倍体(包括21三体、18三体和13三体)和83种微缺失和微重复疾病,这项筛查技术可以更好地预防及降低染色体异常出生缺陷患儿的出生。



第三道防线是新生儿疾病筛查


针对新生儿疾病进行早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减少致残,提高患儿的生活质量。


检查科室在新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体包括:新生儿先天性代谢性疾病筛查;新生儿进行听力筛查;规范体检及早发现畸形缺陷,如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等,并争取适时进行手术治疗。

 


出生缺陷不是一个轻松的话题

但三道防线互相补充

可筑起一道坚实的防护屏障

想生个健康宝宝

准妈妈准爸爸可要守住了


 

来源:产科门诊  杨兴坤

编辑:宣教科新媒体编辑部


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